Наследственные заболевания

Наследственные заболевания – это заболевания, возникновение которых связано с дефектами и нарушениями в генетическом аппарате клеток.

Многие признаки наследуются моногенно, т. е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Некоторые из них приведены ниже.

image_description

1. Фенилкетонурия – это моногенное заболевание, которое обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина.

У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии.

2. Гемофилия – наследственное заболевание крови, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях. Ген гемофилии локализован в половой X-хромосоме, поэтому обычно болезнь проявляется у лиц мужского пола (т.к. половая Y-хромосома не несёт эту аллель, то наблюдается проявление рецессивного признака X^hY), а женщины являются носителями гена гемофилии. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория. Заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Гемофелией страдали её внуки и правнуки, включая российского царевича Алексея Николаевича. Иногда в царских семьях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

3. Синдром Морфана (арахнодактилия), или болезнь “паучьих пальцев”. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии.

Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют “болезнью великих людей”. Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.

image_description

4. «Синдром кошачьего крика» - это наследственное заболевание, которое сопровождается хромосомной мутацией, т.е. утратой плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.

Только около 14% больных с этим синдромом переживают возраст 10 лет.

5. Болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом в мейозе при образовании половых клеток у матери. В зоне риска находятся женщины, решившие завести ребёнка после 35 лет.

Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери.

Например, при возникновении у мужчин комбинации половых хромосом ХХY, вместо нормальных XY, возникает синдром Клайнфельтера. Болезнь характеризуется умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей, очень маленькими семенниками, отсутствием сперматозоидов. ненормальным развитием молочных желез и другими патологическими признаками.

Увеличение числа Х-хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Впервые кариотип ХХYY был описан в 1962 г. у 15-летнего мальчика со значительной умственной отсталостью, евнухоидными пропорциями тела, с уменьшенными в размере яичками и оволосением по женскому типу. Подобные же признаки характерны для больных с кариотипом ХХХYY.

Рис. 1 – синдром Клайнфельтера, 2 - синдром Тернера-Шерешевского

Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского. Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.

Трисомия (ХХХ) или полисомия по Х-хромосоме у женщин часто вызывает заболевание, сходное с синдромом Тернера-Шерешевского.

Геномные мутации

Причина	Заболевание
Трисомия в 21 паре хромосом	Синдром Дауна
Трисомия в 18 паре хромосом	Синдром Эдвардса
Трисомия в 13 паре хромосом	Синдром Патау
XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY	Синдром Клайнфельтера
X0 (45 хромосом)	Синдром Шерешевского-Тернера

Интернет-энциклопедия по школьным предметам от Maximum Education. Учебник поможет решить домашнее задание, подготовиться к контрольной и вспомнить прошлые темы.

Наследственные заболевания