Основные понятия генетики

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Благодаря наследственности сохраняется однородность, единство вида, а изменчивость делает вид неоднородным, создаёт предпосылки для дальнейшего видообразования.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки.

Хромосомы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов.

Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра.

Хромосома — это наиболее компактная форма наследственного материала клетки (по сравнению с нитью ДНК укорочение составляет примерно 1600 раз). У большинства эукариот ДНК скручивается до такой степени только на время деления. Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид).

Хроматида — это нуклеопротеидная нить, половинка двойной хромосомы.

Центромера — это место соединения двух хроматид(перетяжка), к центромере присоединяются нити веретена деления. По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы (см. Рисунок 1).

Рисунок 1. Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.

В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

● акроцентрические хромосомы, у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно;

● субметацентрические хромосомы с плечами неравной длины;

● метацентрические хромосомы, у которых центромера расположена посередине или почти посередине (см. Рисунок 2).

Рисунок 2. Типы строения хромосом

Гомологичные хромосомы — пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК.

При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца. Гомологичные хромосомы не идентичны друг другу. Они имеют один и тот же набор генов, однако они могут быть представлены как различными (у гетерозигот), так и одинаковыми (у гомозигот) аллелями, то есть формами одного и того же гена, ответственными за проявление различных вариантов одного и того же признака.

Например: АА — темные волосы (доминантная гомозигота), Аа — темные волосы (гетерозигота), аа — светлые волосы (рецессивная гомозигота). Кроме того, в результате некоторых мутаций могут возникать гомологичные хромосомы, различающиеся наборами или расположением генов.

Расположение аллельных генов в гомологичных хромосомах

Кариотип — совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных. Он характеризуется постоянным для каждого вида числом хромосом, их размеров, формы, деталей строения. Кариотип любого вида специфичен и может являться его систематическим признаком.

Хромосомы делятся на две группы: аутосомы и половые хромосомы.

Аутосомы — парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Аутосомы в кариотипе обозначаются порядковыми номерами.

Половые хромосомы — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи.

Половые хромосомы обозначаются буквами X или Y. Отсутствие половой хромосомы обозначается цифрой 0. Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), продуцирует гаметы, не отличающиеся по половым хромосомам. Этот пол называется гомогаметным.

У пола, определяемого набором непарных половых хромосом (XY), половина гамет несёт одну половую хромосому, а половина гамет — другую половую хромосому. Этот пол называется гетерогаметным. У человека, как у всех млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY) (см. Рисунок 4). У птиц, напротив, гетерогаметный пол — женский (ХУ), а гомогаметный — мужской (ХХ).

Рисунок 4. Кариотип мужчины

Гены, генотип и фенотип

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК.

В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Геном — совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного организма. В геноме каждый ген представлен лишь одним геном из каждой аллельной пары (только доминантным или только рецессивным).

Генотип — совокупность всех генов организма. Генотип — совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей.

Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов.

Аллель — пара генов, определяющая признак.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы (оба доминантные или оба рецессивные).

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Альтернативные признаки — два взаимоисключающих проявления признака (белая и пурпурная окраска цветов, жёлтая и зелёная окраска семян, гладкая и морщинистая поверхность семян, карие и голубые глаза).

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Например, наследование групп крови у человека определяется тремя аллелями одного гена: I⁰, I^A, I^B.

Рисунок 5. Определение групп крови

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена. Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Чистые линии у животных (например, породы собак) получают путём близкородственных скрещиваний в течение нескольких поколений. В результате животные, составляющие чистую линию, получают одинаковые копии хромосом каждой из гомологичных пар.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа.

Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.

Интернет-энциклопедия по школьным предметам от Maximum Education. Учебник поможет решить домашнее задание, подготовиться к контрольной и вспомнить прошлые темы.

Основные понятия генетики