Наследственная и ненаследственная изменчивость. Наследственные болезни. Медико-генетическое консультирование

Наследственная изменчивость

Для нормального индивидуального развития организма обязательно, чтобы переданные от родителей хромосомы были в правильном количестве и качестве, то есть сохранилась их целостность. Однако генетический материал может изменяться, в этом случае появляются мутации, и такая изменчивость называется мутационной.

Мутационная изменчивость может проявляться в изменении структуры одного гена или нескольких, потеря участка хромосомы, потеря или добавление целой хромосомы к обычному кариотипу. Если мутации происходят в половых клетках, то такая мутация перейдет к потомству, будет наследоваться. Если же мутация произойдет в соматической клетке, например, клетке печени, то такая мутация наследоваться не будет, однако может привести к болезни.

Другой вид наследственной изменчивости – комбинативная изменчивость. Существует несколько ее причин:

• Сочетание половых клеток перед оплодотворением. Сперматозоидов, которые пытаются слиться с яйцеклеткой – миллионы, однако только один сможет ее оплодотворить.
• Сочетание хромосом - в гамету может попасть любая хромосома из гомологичной пары.

При комбинативной изменчивости не происходит изменение самого генетического материала, происходит лишь различное комбинирование, сочетание генов в потомстве.

Ненаследственная изменчивость

В одном из опытов корневище одуванчика разрезали вдоль острой бритвой и высадили половинки в разных условиях ― в низине и в горах. К концу сезона из этих проростков выросли совершенно не похожие друг на друга растения.

А. Первое из них (в низине) было высоким, с большими листьями и крупным цветком.

Б. Второе, выросшее в горах, в суровых условиях, оказалось низкорослым, с мелкими листьями и цветком.

Генотип у этих двух растений абсолютно идентичен (ведь они выросли из половинок одного корневища), но их фенотипы существенно различались в результате разных условий произрастания. Потомки этих двух растений, выращенные в одинаковых условиях, ничем не отличались друг от друга. Следовательно, фенотипические изменения не наследуются.

Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом.

Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, ― удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока ― могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания возникают в результате мутаций. Мутации могут происходить на трех разных уровнях: на уровне гена (генные мутации), на уровне хромосомы (хромосомные) и на уровне числа хромосом.

На данный момент известно около 3500 генных мутаций. Они встречаются около 5-7% людей. Тип наследования генных заболеваний может быть или доминантным, или рецессивным. Примерами доминантного наследования могут являться заболевания: «куриная слепота» - неспособность видеть при сумеречном свете, некоторые виды близорукости, полидактилия – больше 5 пальцев на руке или ноге. По рецессивному признаку наследуются многие заболевания обмена веществ, например, фенилкетонурия, альбинизм, глухонемота.

Полидактилия

• Хромосомные мутации связаны с потерей или добавлением участка хромосомы. Примером хромосомной мутации является «синдром кошачьего крика». Это наследственное заболевание, которое сопровождается хромосомной мутацией, т.е. утратой плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.
• Мутации, связанные с изменением числа хромосом, сопровождаются многочисленными пороками в развитии и умственной отсталостью. Распространенным примером таких мутаций является болезнь Дауна, которая происходит из-за присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери.

В большинстве случаев появление у новорожденных лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет.

Болезни с наследственной предрасположенностью

В появлении многих заболеваний играет роль, как образ жизни, так и наследственные факторы. Например, человек имеет генетическую предрасположенность к заболеванию раком легких. К развитию такого заболевания может привести курение. Если человек ведет здоровый образ жизни и отказывается от вредных привычек, болезни с наследственной предрасположенностью могут проявиться слабо или не проявится совсем.

К таким заболеваниям относят рак молочной железы, бронхиальную астму, язвенную болезнь желудка, гипертонию, диабет и другие.

Медико-генетическое консультирование

В большинстве развитых стран мира существует такое направление медицины как медико-биологическое консультирование. Они созданы для того, чтобы помочь установить степень риска рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Врачи рекомендуют семьям в процессе планирования ребенка сделать генетический анализ на возможность наследования мутаций. Это важно, например, в случае если оба родителя имеют рецессивный ген какого-либо заболевания.