Термин «мутация» впервые был введен в генетику Гуго де Фризом (1901 г.), голландским ботаником. Мутацией он назвал явление скачкообразного, внезапного изменения наследственного признака. Мутации могу быть полезными, вредными и нейтральными.
По месту возникновения мутации делятся на соматические и генеративные.
1)генные мутации, когда происходят изменения в самих генах — в составе и последовательности нуклеотидов:
● потеря одного или нескольких нуклеотидов;
● вставка лишнего нуклеотида;
● замена одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена.
2) хромосомные мутации: изменения осуществляются на уровне хромосомы, ее структуры:
внутрихромосомные перестройки:
Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или концевого), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития.
Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.
Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы.
межхромосомные перестройки:
Транслокации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами.
3) геномные мутации — изменение на уровне количества хромосом, изменение их количества
● анеуплоидия — добавление или утрата нескольких хромосом
● полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
Мутации как причина онкологических заболеваний
Причинами появления опухолей являются мутации, происходящие в клетках. В результате мутаций клетки начинают бесконтрольно делиться. Бесконтрольно поделившиеся клетки образуют ткань опухоли.
В большинстве случаев опухоль развивается спонтанно под влиянием окружающей среды и не передается по наследству. Возникновение онкологического заболевания объясняется случайными мутациями во время деления клеток, которые возникают, например, под чрезмерным воздействием ультрафиолетовых лучей.
Цитоплазматическая изменчивость
Ещё одной из форм изменчивости является цитоплазматическая изменчивость. Она не связана с ядерной ДНК, мутации происходят в ДНК митохондрий и пластид.
Цитоплазматические мутации могут передаваться по наследству, так как при оплодотворении зигота всю цитоплазму получает от яйцеклетки.
Примером цитоплазматической изменчивости является пестролистность у растений. Это мутация в ДНК пластид.
Эпигенетика
Как стало понятно из теории выше, на нашу ДНК влияет не только наследственность, но и все, что происходит с организмом в течение жизни.
Эпигенетика – раздел генетики, исследующий изменения активности генов, при котором структура ДНК остается прежней.
Эпигенетические модификации – модификации, происходящие под влиянием внешних факторов и изменяющие фенотип. В результате меняется то, как организм считывает последовательность генов в ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК не меняется.
Процесс считывания является одним из этапов экспрессии генов: в ходе нее наследственная информация из ДНК преобразуется в РНК, а затем в белок (признак).
От экспрессии генов зависит то, какие белки образуются в организме. Эпигенетические изменения могут включать и выключать те или иные гены в ходе экспрессии. То есть фенотип наследуется вместе с генотипом, но может быть выключен под влиянием новых воздействий. Например, у однояйцевых близнецов одинаковый генотип, но фенотипы могут быть разные (у них может быть разная масса тела, так как у клеток разная программа экспрессии генов).
Важнейшие факторы эпигенетических изменений:
природные и климатические условия
образ жизни и питание
уровень стресса
особенности старения
перенесенные инфекции (бактерии и вирусы способны подорвать иммунную систему, и это унаследует потомство)
Эпигенетические изменения обратимы, если изменить режим питания и физических нагрузок, то это повлияет на врожденный метаболизм.
Сравнительная характеристика форм изменчивости
Формы изменчивости | Причины появления | Значение | Примеры |
---|---|---|---|
Ненаследственная модификационная (фенотипическая) | Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом | Адаптация — приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства | Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми |
Наследственная (генотипическая) Мутационная | Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах | Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные | Появление полиплоидных форм в популяции растений или у некоторых животных (насекомых, рыб) приводит к их репродуктивной изоляции и образованию новых видов, родов — микроэволюции |
Наследственная (генотипическая) Комбинативная | Возникает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов | Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора | Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомство |
Наследственная (генотипическая) Соотносительная (коррелятивная) | Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков | Постоянство взаимосвязанных признаков, целостность организма как системы | Длинноногие животные имеют длинную шею. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и жилок листа |